Sortie de l'Afrique
Estimation de la sortie de l'Homo sapiens de l'Afrique et migrations principales ultérieures
By Ephert [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)], from Wikimedia Commons

Tests des Ancêtres Génétiques (I)

Types d'analyses, caractéristiques et différences 25 juin 2018

Bien que les premières analyses d'ADN pour l'étude de nos ancêtres aient commencé à être réalisées à la fin du 20e siècle, elles ne sont devenues plus populaires et plus accessibles au public que récemment.

Cependant, en général, il semble qu’il y a encore une certaine désinformation et confusion à propos de ces tests, par rapport au type de détails qu'ils fournissent et aussi sur leurs limitations. C'est pour cette raison que nous souhaitons dédier ce post de notre blog (le premier de plusieurs sur le sujet) à expliquer un peu à quoi ils consistent et pouvoir, alors, vous aider à résoudre les questions les plus communes.

Donc, si vous songez à commander un test sur votre ascendance génétique, nous vous recommandons de lire attentivement ce post -et ceux qui bientôt le suivront- où nous vous donnerons plus de détails par rapport à ces procédures et traiterons les questions les plus fréquentes. Comme toujours, si vous avez une question spécifique et que vous souhaitez que nous en discutions dans ce blog, il vous suffit de nous contacter.

Quels types d'analyse des ancêtres existent ?

Actuellement, il existe 3 types d'analyses des ancêtres ou des origines génétiques selon la partie de l'ADN étudiée : l’analyse de l’ADN autosomique (aussi nommé ADN autosomal), l’analyse basée sur le chromosome Y et analyse de l’ADN mitochondrial. Ensuite, nous expliquons à quoi consiste chaque test.

Analyse de l'ADN autosomique :

Beaucoup de gens appelle cette procédure « le test des pourcentages ». Comme son nom l'indique, ce test est basé sur l'étude de l'ADN autosomique d'une personne (l'ADN autosomique est l'ADN qui se trouve dans le noyau de la cellule mais qui ne fait pas partie des chromosomes sexuels, c'est-à-dire, on exclut les chromosomes X et Y et, bien sûr, l'ADN mitochondrial).

Le résultat de ce type d'étude est obtenu en comparant notre ADN avec celui des populations actuelles dans les différentes régions de la planète afin de pouvoir nous classer dans l'une des populations comparées. Un exemple très simplifié : le résultat de cette analyse pourrait dire que notre ADN montre un héritage qui vient 40 % de l'Europe de l'Ouest, 30 % de l'Europe de l'Est, 20 % de l'Afrique du Nord et 10 % du Moyen-Orient (nous insistons sur le fait que nous utilisons ici un exemple simplifié pour exposer les concepts les plus basiques de cette analyse).

Cette analyse ne distingue pas l'ADN hérité de notre père de celui que nous avons hérité de notre mère, en étudiant, pourtant, la composition conjointe de notre ADN. En revenant à l'exemple précédent, il n'est pas possible de savoir si le 20 % de notre héritage d'Afrique du Nord proviendrait uniquement de notre père, ou seulement de notre mère, ou la moitié de chacun, ou 5 % de notre père et 15 % de notre mère...

Actuellement, nous n'offrons pas l'analyse de l'ADN autosomique, donc si vous avez besoin d'informations plus détaillées à ce sujet, vous devriez vous renseigner auprès d’un laboratoire qui le fasse.

Analyse du chromosome Y :

Chaque personne a deux chromosomes sexuels : XY dans les hommes et XX dans les femmes, qui sont transmis sans ou avec très peu de variations à la descendance. Les hommes passent leur chromosome Y à tous leurs fils et leur chromosome X à toutes leurs filles ; les femmes passent l'un ou l'autre de leurs deux chromosomes X à tous leurs enfants, fils et filles.

Le test des ancêtres basé sur l'analyse du chromosome Y étudie plusieurs régions spécifiques de l'ADN contenues dans ce chromosome, appelées marqueurs ou loci, et qui sont représentées par des valeurs numériques. L'ensemble des valeurs de ces marqueurs constitue un profil du chromosome Y, qui sera le même pour un homme et pour son père, et pour le père de son père, et pour le père du père de son père, etc. En conséquence, cette analyse est aussi appelée le test des ancêtres paternels ou de la lignée paternelle, puisque seul l'information du patrimoine génétique qui est transmis par la ligne paternelle (exclusivement de père en fils) est obtenue.

Héritage du chromosome Y
Héritage du chromosome Y

Si une femme veut connaître sa lignée paternelle, puisqu’elle n'a pas hérité le chromosome Y de son père, elle doit envoyer l'échantillon d'un parent masculin (père, frère, grand-père paternel, oncle paternel, cousin, etc.).

L'analyse du chromosome Y étudie, donc, un lignage génétique très spécifique et elle nous classe dans un haplogroupe selon le profil du chromosome Y de notre lignée paternelle. Comme le concept d'haplogroupe est pareil pour l'analyse de l'ADN mitochondrial (comme nous le verrons par la suite), nous en parlerons dans une autre section ci-dessous.

Analyse de l’ADN mitochondrial :

L'ADN mitochondrial est présent chez les hommes et chez les femmes ; par contre, uniquement les femmes sont capables de transmettre cet ADN à leur progéniture (aux fils et aux filles), tandis que les hommes ne le transmettent pas (bien qu'ils portent l’ADN mitochondrial hérité de leur mères).

Héritage de l'ADN mitochondrial
Héritage de l'ADN mitochondrial

Selon la complexité de la procédure, cette analyse peut étudier seulement une partie ou bien la totalité de la chaîne qui forme l'ADN mitochondrial. On cherche point par point (« chainon à chainon »), chaque mutation qui s'est produite dans la chaîne, en la comparant à une séquence que la communauté scientifique utilise comme référence. L'ensemble des mutations qui apparaissent dans l'ADN mitochondrial de la personne analysée (et qui n'apparaissent pas dans la séquence de référence) est le profil mitochondrial de cette personne, et cela qui nous indique quel est son haplogroupe.

Comme pour l'analyse du chromosome Y, l'analyse de l'ADN mitochondrial est aussi connue sous le nom de test de l'ascendance maternelle, des ancêtres maternels ou de la lignée maternelle, puisque cette procédure analytique étudie uniquement ce lignage ancestral : le patrimoine génétique que nous avons hérité uniquement de notre mère, et elle de sa mère, et elle de sa mère, etc.

Et, de la même façon que pour l'analyse du chromosome Y, l'analyse de l'ADN mitochondrial déterminera dans quel haplogroupe un individu est encadré selon les mutations trouvées dans son ADN mitochondrial.

Qu’est-ce que c’est un haplogroupe ?

Comme nous l'avions indiqué dans la section précédente, le test du chromosome Y et celui de l'ADN mitochondrial détermineront dans quels haplogroupes (un haplogroupe par chaque lignée : paternelle et maternelle) peuvent être classés les individus. C'est pour cette raison que ce type de tests de l'ascendance ou des origine génétiques est également connu sous le nom de « tests des haplogroupes ». Mais qu'est-ce qu'un haplogroupe ?

Depuis que les premiers Homo sapiens sont apparus en Afrique, certaines mutations sont aussi apparues dans notre ADN. Ces mutations sont de changements minuscules dans la séquence génétique qui se produisent de manière naturelle de temps en temps et qui sont transmis aux descendants. Les personnes qui présentent le même groupe de mutations appartiennent, donc, au même groupe génétique ou haplogroupe. C'est-à-dire, les haplogroupes sont des « étiquettes » créées pour regrouper des individus présentant certaines mutations spécifiques (et, en conséquence, un ancêtre commun : la première personne dans laquelle une mutation particulière est apparue) que d'autres individus n’ont pas.

Ainsi, les haplogroupes forment une sorte de grand arbre généalogique qui, au lieu de représenter l'histoire d'une famille, représente l'histoire de l'évolution de l'humanité, avec des branches séparées pour chaque haplogroupe mais qui convergent si nous montons l'arbre, c'est-à-dire, si nous remontons le temps.

Il est important de garder à l'esprit que, bien que les analyses du chromosome Y et de l'ADN mitochondrial déterminent les haplogroupes auxquels un individu appartient, il faut différencier les haplogroupes paternels et les haplogroupes maternels. Ça veut dire qu'il existe une classification d’haplogroupes basée sur le chromosome Y et une autre classification basée sur l'ADN mitochondrial. Ces classifications sont totalement indépendantes l’une de l’autre, bien que les deux utilisent une nomenclature similaire.

Dans les posts futurs dédiés uniquement aux tests des haplogrupes, nous approfondirons tous ces concepts.


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