Les Tests des Jumeaux
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Les Tests des Jumeaux

Gémellité : vrais, faux ou jumeaux semi-identiques ?

Bien que, dans certains cas, ce soit possible de distinguer à l’œil nu si les jumeaux ou les jumelles sont de vrais ou de faux jumeaux ou jumelles, le doute persiste dans de nombreux d’autres cas : c’est sûr qu’ils sont de vrais jumeaux ou simplement ils se ressemblent beaucoup ? Dans ces situations, seul un test d’ADN peut vérifier si l’homozygotie existe.

Mais avant d’expliquer les types de jumeaux et leurs différences, il est nécessaire que nous comprenions ce qu’est un profil d’ADN, car ce seront les profils des frères/sœurs qui nous indiqueront s’ils sont de vrais ou des faux jumeaux.

Qu’est-ce que c’est un profil d’ADN ?

Lorsque nous obtenons le profil d’ADN ou le profil génétique d’un échantillon, nous étudions certaines régions d’ADN (ou marqueurs) représentées par des chiffres appelés valeurs alléliques. Chaque région comporte deux parties (deux allèles), l’une héritée de la mère et l’autre du père. Il y aura donc deux numéros (identiques ou différents), c’est-à-dire deux valeurs alléliques, pour chaque marqueur. Ces numéros indiquent combien de fois une séquence génétique particulière est répétée dans chaque allèle. Par exemple, dans la région de l’ADN que, pour simplifier, nous appellerons « A » (en réalité, les scientifiques ont donné un nom à chacune de ces régions, qui est généralement une combinaison de numéros et de lettres, comme on peut le voir dans l’image ci-dessous), une personne aura les valeurs « 6 » et « 7 » ; dans la région « B », les valeurs « 12 » et « 15 » ; etc. Ainsi, un profil génétique est l’ensemble des valeurs alléliques que chaque individu présente dans ces régions spécifiques de l’ADN.

Exemple d'un profil ADN

C’est pourquoi le profil ADN est l’outil le plus fréquemment utilisé dans l’identification des personnes, ainsi que dans la plupart des analyses de filiation, puisque le profil est notre « identité génétique », puisque chaque personne présente une combinaison unique de valeurs alléliques pour cet ensemble de régions spécifiques de l’ADN (sauf les vrais jumeaux !).

Vrais jumeaux

Au-delà de la ressemblance physique, lorsque nous affirmons que deux jumeaux ou jumelles sont de vrais ou de faux jumeaux ou jumelles, nous voulons dire que leurs profils d’ADN sont identiques, c’est-à-dire, tel que nous l’avons avancé dans la section précédente, les vrais jumeaux ont la même combinaison de valeurs alléliques dans leurs profils :

Profil ADN des vrais jumeaux

Les vrais jumeaux ou monozygotes apparaissent lorsqu’un seul spermatozoïde féconde un seul ovule pour former un seul zygote (d’où le nom de monozygotes qu’ils reçoivent également) qui, avant de commencer à se développer ou très tôt pendant son développement, se divise en deux embryons. Ces deux embryons ont exactement le même matériel génétique et, par conséquent, ils généreront deux individus identiques génétiquement.

Il convient de préciser que les scientifiques ont constaté récemment que les vrais jumeaux peuvent présenter de petites différences tout au long de leur séquence d’ADN. Toutefois, en ce qui concerne les régions particulières utilisées pour obtenir le profil génétique d’une personne, et qui présentent des caractéristiques particulières, il est extrêmement rare de voir des différences dans le cas de vrais jumeaux.

Généralement, les vrais jumeaux ont le même sexe. Nous disons « généralement » parce qu’il y a des cas très très rares où deux vrais jumeaux peuvent avoir des sexes différents, mais cela ne se produit que s’il y a une anomalie génétique.

On pense souvent que les vrais jumeaux partagent le sac amniotique et le placenta pendant la grossesse ; cependant, selon quand se produit la division de l’œuf fécondé, les vrais jumeaux partageront ou non le sac et le placenta. Il est alors parfaitement possible que deux vrais jumeaux soient dans des sacs différents et reliés à différents placentas :

Types de vrais jumeaux

C’est pour cette raison que nous ne pouvons pas exclure la possibilité que deux jumeaux soient de vrais jumeaux seul en fonction des caractéristiques de leur grossesse : il est pourtant nécessaire de vérifier si leurs profils d’ADN sont identiques ou non.

Faux jumeaux

Les faux jumeaux ou jumeaux dizygotes (c’est-à-dire ceux qui proviennent de la formation de deux zygotes), contrairement aux vrais jumeaux, n’ont pas le même profil d’ADN, mais des profils différents :

Profil ADN des faux jumeaux

Les faux jumeaux apparaissent quand la femme produit deux ovules en même temps (ou presque) et que chacun d’eux est fécondé par un spermatozoïde. Bien que les embryons se développent en même temps, les faux jumeaux, du point de vue de la génétique, ne sont pas plus similaires que tout autre frère ou sœur né(e) d’une grossesse différente. Les faux jumeaux peuvent donc avoir une ressemblance physique plus ou moins évident, comme d’autres frères et sœurs, mais c’est quand ils se ressemblent beaucoup que le doute survient, et quand leurs profils d’ADN peuvent prouver s’ils sont de vrais ou de faux jumeaux.

Les faux jumeaux peuvent avoir le même sexe ou un sexe différent. De plus, il peut y avoir des cas où la fécondation des ovules ne se produit pas en même temps, mais avec plusieurs jours ou même plusieurs semaines de séparation entre la fécondation du premier et du seconde ovule. Gardant cela à l’esprit, il n’est pas difficile de comprendre qu’on puisse même trouver des faux jumeaux avec des pères biologiques différents lorsque les deux ovules ont été fécondés par deux hommes différents.

Jumeaux semi-identiques

D’une certaine façon, les jumeaux semi-identiques peuvent être considérés comme un type particulier de faux jumeaux, car ils montrent des profils d’ADN différents. Cependant, leur génétique est un peu plus complexe.

Normalement, les jumeaux semi-identiques se forment lorsqu’un ovule est fécondé par deux spermatozoïdes. C’est quelque chose que la « machinerie génétique » humaine ne « sait » pas comment traiter, car cet ovule fécondé ne peut pas, théoriquement, supporter autant de matériel génétique. Il est donc logique que ce zygote anormal ne se développe pas, mais parfois, à cause d’une raison inconnue, ce zygote se divise en deux, donnant naissance à deux embryons sains. Ces embryons héritent donc le même matériel génétique de leur mère (puisqu’ils proviennent du même ovule), mais un matériel génétique différent du côté de leur père (car ils proviennent de deux spermatozoïdes).

Il est aussi possible que, encore pour une raison inconnue, l’ovule se divise avant d’être fécondé, bien que le résultat soit le même : les jumeaux auraient le même matériel génétique par leur mère (car les ovules auraient le même matériel génétique), et un matériel génétique différent par leur père (puisque chaque ovule serait fécondé par un spermatozoïde différent).

Les premiers jumeaux semi-identiques ont été découverts en 2007 et jusqu’à aujourd’hui, il y a eu très peu de cas rapportés.

Autres naissances multiples : triplés, quadruplés, etc.

Bien que nous n’ayons parlé que de jumeaux, le même processus de monozigosité ou de hétérozigosité se produit dans tous les cas de naissances multiples. Mais c’est encore plus compliqué, car, lorsqu’il s’agit de triplés, de quadruplés, etc., il peut arriver que tous soient de vrais triplés (quadruplés, etc.), que tous soient de faux triplés (quadruplés, etc.) ou que certains frères/sœurs soient de vrais jumeaux et d’autres non.

Triplés

Par exemple, dans le cas des triplés, il se peut que les trois frères ou sœurs soient de vrais triplés, que tous les trois soient des faux triplés ou que deux enfants soient de vrais jumeaux et que le troisième ne le soit pas. Comme pour les jumeaux, la comparaison de leurs profils d’ADN sera ce qui confirmera s’ils sont de vrais ou des faux triplés.

Types d’analyses d’ADN pour les jumeaux et d’autres naissances multiples

Chez DNA Solutions, nous proposons deux types d’analyse d’ADN pour vérifier l’homozygotie des jumeaux : le test standard des jumeaux et le test spécifique pour les jumeaux semi-identiques. Les deux analyses peuvent également être demandées pour des triplés, des quadruplés, etc.

Le test standard des jumeaux analyse les profils d’ADN des jumeaux pour vérifier s’ils sont identiques ou non. Si le résultat montre qu’ils sont de faux jumeaux, cependant, cette analyse ne peut pas confirmer s’ils sont des jumeaux semi-identiques. Seul les échantillons d’ADN des jumeaux sont nécessaires pour le test standard des jumeaux.

Le test des jumeaux semi-identiques vérifie ce cas rare de jumeaux dont les profils d’ADN sont identiques dans les régions qu’ils ont héritées de leur mère et différents dans les régions héritées de leur père. Pour cette procédure, en plus des échantillons des jumeaux, il est également nécessaire d’avoir les échantillons du père et de la mère, car ce n’est qu’en comparant les profils des jumeaux avec ceux de leurs parents qu’il sera possible de détecter ce cas particulier des jumeaux semi-identiques. Le test de gémellité semi-identique peut être commandé directement ou dans deux étapes après avoir effectué le test standard si le résultat montre qu’il s’agit de faux jumeaux.

Pour consulter l’information sur nos tests de jumeaux et commander le kit de prélèvement, veuillez aller sur notre site :

Ce billet fut originairement publié par DNA Solutions le 8 août de 2018.