Idées basiques sur l’ADNmt
Lorsque nous pensons à une analyse d’ADN, nous pensons généralement à un test de paternité, qui est certainement la procédure la plus commandée. Cependant, il existe d’autres types d’analyses qui nous aident à établir d’autres relations de parenté ou à déterminer d’autres choses. Nous en avons déjà parlé dans des posts précédents, mais nous allons maintenant nous concentrer sur l’ADN mitochondrial, utilisé à la fois dans les tests de filiation et dans l’analyse de l’ascendance ou des origines génétiques.
Les bases de l’ADN mitochondrial
L’ADN mitochondrial, parfois identifié comme ADNmt, est une partie de l’ADN qui ne se trouve pas dans le noyau de la cellule. C’est là que l’ADN dans lequel nous pensons normalement se trouve, l’ADN qui forme les chromosomes et qui est le responsable de la plupart du patrimoine génétique d’un individu. L’ADNmt se trouve à l’intérieur de la mitochondrie, d’où son nom.
Toutes les cellules ont dans leur intérieur, dans leur cytoplasme, ce qu’on appelle des organites, qui sont comme de petits compartiments spécialisés dans certaines fonctions qui régulent la vie et l’activité de la cellule. L’un de ces organites est la mitochondrie, spécialisée dans la production d’énergie pour la cellule.
L’origine des mitochondries est très intéressante. On pense qu’il y a plusieurs millions d’années, les mitochondries étaient une bactérie qui s’est introduite à l’intérieur d’une cellule pour former une relation symbiotique (une symbiose se produit lorsque deux organismes d’espèces différentes s’associent et obtiennent tous deux un bénéfice). Nous n’entrerons pas dans les détails, mais cela pourrait expliquer justement pourquoi la mitochondrie est le seul organite à posséder son propre ADN.
L’ADN mitochondrial a une structure de chaîne circulaire composée (généralement) de 16 569 « maillons » de bases nucléiques. Ces bases nucléiques (ou simplement bases) peuvent être quatre types de molécules, appelées adénine, cytosine, thymine et guanine. Elles sont représentées par leurs initiales A, C, T et G. Ainsi, lorsque on veut représenter la séquence complète de l’ADN mitochondrial d’une personne, on indique la position et la base qui correspond, par exemple, 1G 2A 3T 4C 5A 6C 7A 8G 9G 10T…
Cependant, l’ADN mitochondrial n’est généralement pas représenté de cette manière lorsqu’une analyse est effectuée, que ce soit pour vérifier un lien de parenté ou pour un test des ancêtres par voie maternelle. Au lieu de cela, ce qu’on fait est d’indiquer les bases qui sont différentes d’une séquence de référence utilisée par l’ensemble de la communauté scientifique et qui s’appelle la séquence de référence de Cambridge (et dont on a déjà indiqué les 10 premières bases).
La séquence de référence Cambridge
En 1981, une équipe de l’Université de Cambridge a publié un article dans lequel ils fournissaient l’information du premier ADN mitochondrial humain séquencé. L’un des auteurs de cet article s’appelait Anderson et c’est pourquoi on parle parfois aussi de la séquence d’Anderson.
Plusieurs années plus tard, en 1999, une révision de la séquence Cambridge a été publiée, car plusieurs erreurs avaient été découvertes. Cette séquence est connue sous le nom de séquence Cambridge révisée. Si vous consultez la bibliographie ou d’autres sites web, vous verrez qu’elle est souvent identifiée par son acronyme anglais, rCRS (revised Cambridge Reference Sequence).
La séquence Cambridge correspond à un individu d’origine européenne et, si vous avez commandé ou vous avez l’intention de commander un test des ancêtres génétiques, il vous intéressera de savoir que cette personne appartenait à l’haplogroupe H, sous-groupe H2a2a1.
Il faut dire qu’il existe d’autres séquences de référence, l’une d’elles, par exemple, d’un individu africain, mais elles sont très peu utilisées.
Comme nous l’avons déjà dit, lorsque la séquence Cambridge est utilisée pour donner le résultat d’un profil génétique de l’ADN mitochondrial (c’est-à-dire la plupart du temps), il s’agit de donner la liste des bases de l’ADN analysé qui sont différentes de la séquence de référence.
L’héritage de l’ADN mitochondrial
L’héritage de l’ADN mitochondrial se produit strictement par voie maternelle, c’est-à-dire que l’ADN mitochondrial de chaque homme ou femme est celui de sa mère. En effet, lors de la fécondation, lorsque l’ovule maternel et le sperme paternel se fusionnent, seul l’ovule possède des mitochondries (le spermatozoïde les a dans le flagelle, qui reste en dehors de l’ovule lors de la fécondation).
Cela signifie que la séquence de notre ADN mitochondrial est identique à celle de notre mère et à celle de la mère de notre mère, et à celle de nos frères et sœurs, des frères et sœurs de notre mère… et de tout autre membre de la famille que nous ayons par notre lignée maternelle. Et c’est précisément pour cette raison que l’ADN mitochondrial est souvent utilisé pour déterminer un lien de parenté par la lignée maternelle.
Et vous vous demanderez peut-être si l’ADN mitochondrial est transmis inchangé aux générations suivantes, et puisque nous partageons tous la même origine, est-ce que cela signifie que tout le monde a le même ADN mitochondrial ?
La réponse est non. Parce que, bien qu’à l’origine de notre espèce, tout le monde eût en fait la même séquence d’ADN mitochondrial, on sait que l’ADN (mitochondrial ou non) souffre une mutation de temps en temps. Ces mutations sont de petits changements dans la séquence qui surviennent simplement parce que le mécanisme qui s’occupe d’effectuer les copies de la chaîne d’ADN fait une petite erreur. Lorsque ça se produit dans les cellules reproductrices, la mutation est susceptible d’être transmise aux descendants.
Ainsi, périodiquement, une mutation apparait. C’est grâce à ces mutations qui s’accumulent au fil des siècles dans l’ADN des descendants de chaque famille, que vous et votre voisin (à moins que vous soyez parents par voie maternelle), aurez toujours un ADN mitochondrial différent.
Nous devons souligner que le terme mutation ne signifie pas que le changement qui se produit dans l’ADN soit quelque chose de malin, pas même quelque chose qui ait un impact sur l’apparence ou sur la physiologie d’un individu. Ce mot ne devrait donc pas être associé, du moins dans ce contexte, à quelque chose d’inquiétant.
Et ici nous terminons la première section par rapport à ce sujet. Nous indiquerons prochainement comment l’ADN mitochondrial est utilisé pour les tests de parenté et pour le test d’ascendance génétique.
Les tests des ancêtres génétiques ne sont plus disponibles.
Ce billet fut originairement publié par DNA Solutions le 16 novembre 2018.
