Accueil > Le Blog de DNA Solutions > L’ADN mitochondrial (partie 2)
L'ADN Mitochondrial

L’ADN mitochondrial (partie 2)

L'ADNmt pour les tests des ancêtres génétiques et de filiation 3 décembre 2018

Dans le billet précédent, nous avons appris les bases de l'ADN mitochondrial et de son héritage, mais comment est-il utilisé dans la pratique pour établir les résultats d'une analyse ? Nous vous l'expliquons ici.

ADN mitochondrial et test des ancêtres génétiques

Comme nous l'avons expliqué il y a quelques mois, l'ADN mitochondrial nous permet de classer un individu dans un groupe génétique ou haplogroupe. Un haplogroupe n'est rien d'autre qu'un ensemble de profils mitochondriaux partageant une série de mutations spécifiques. Les profils ne doivent pas nécessairement être identiques les uns aux autres et, en fait, ils ne le seront jamais à moins que les personnes analysées aient un lien de parenté proche par leur lignée maternelle. Cependant, ces profils montreront toujours certaines différences par rapport à la séquence Cambridge et qui seront communes à toutes les personnes du même haplogroupe.

C’est aussi pourquoi un profil mitochondrial de l’haplogroupe H est généralement très « court » : précisément parce qu’il présente très peu de différences par rapport à Cambridge, qui appartient à cet haplogroupe (sous-groupe H2a2a1). Par contre, un profil mitochondrial de l’haplogroupe L, par exemple, très éloigné du point de vue évolutif (l'haplogroupe L est celui des premiers Homo sapiens) est représenté par une liste plus longue de marqueurs ou de différences par rapport à la séquence de référence.

Profil de l’haplogroupe H :

 
Position de la baseDifférence par rapport à la rCRS
16519C
263G
309.1C
315.1C
 

Profil de l’haplogroupe L :

 
Position de la baseDifférence par rapport à la rCRS
16093C
16187T
16189C
16223T
16278T
16293G
16294T
16311C
16360T
16519C
73G
93G
Position de la baseDifférence par rapport à la rCRS
151T
152C
182T
186A
189C
195C
247A
248G
263G
309.1C
315.1C
 
Position de la baseDifférence par rapport à la rCRS
16093C
16187T
16189C
16223T
16278T
16293G
16294T
16311C
16360T
16519C
73G
93G
151T
152C
182T
186A
189C
195C
247A
248G
263G
309.1C
315.1C

Il faut dire dans tous les cas que, sauf si l’on fait un séquençage complet de l'ADN mitochondrial, une personne aura toujours plusieurs différences supplémentaires par rapport à la séquence de référence et qui ne sont pas représentées dans un résultat normal, puisqu’une analyse standard étudie seulement une section de l'ADN mitochondrial d'environ 1 000 bases. Par conséquent, environ 1 000 positions d'ADN mitochondrial sont comparées entre la séquence de référence et la personne analysée dans ce type de tests.

Nous devons toujours nous rappeler que, compte tenu des particularités dans l’héritage de l'ADN mitochondrial -que nous avons expliquée dans le post précédent-, l'haplogroupe obtenu ici est celui de la lignée maternelle de la personne analysée, c'est-à-dire celle de sa mère, et de la mère de sa mère, et de la mère de la mère de sa mère, etc. Cependant, cette lignée ne représente en aucun cas l'héritage génétique par les hommes de la lignée ancestrale maternelle, ni par le père de sa mère (le grand-père maternel de la personne analysée), ni par les époux des autres ancêtres féminins.

ADN mitochondrial et le test de parenté

Comme nous l'avons dit précédemment, l'ADN mitochondrial est un outil important pour la vérification d’un lien de parenté exclusivement par la lignée maternelle.

Pour cela, nous obtenons le profil mitochondrial des personnes dont nous voulons vérifier la parenté, c'est-à-dire nous analysons leurs ADN mitochondriaux et nous les comparons premièrement à celui de la séquence de référence Cambridge. Deuxièmement, les profils des personnes analysées sont comparés entre eux.

Deux personnes ont un lien par leurs mères lorsque leurs profils mitochondriaux coïncident parfaitement, ce qui indique que ces personnes ont un ancêtre commun par la lignée maternelle (ils pourraient avoir la même mère, la même grand-mère maternelle ou une autre parenté féminine plus éloignée mais avec laquelle ils partagent un lien ininterrompu par voie maternelle).

Il est important d'insister à nouveau sur ce point de la lignée maternelle. Par exemple, un père et son fils ont évidemment un lien de parenté, de même que la famille de ce père avec cet enfant, mais leurs ADN mitochondriaux seront différents (attention : au moins que le père et la mère partagent un lien de parenté par leurs lignées maternelles, par exemple s’ils sont cousins).

D'autre part, si les profils des échantillons analysés diffèrent entre eux, ces individus ne partagent pas la même lignée maternelle, même pas pendant beaucoup de générations.

Profils de deux personnes liées par la lignée maternelle :

 
PERSONNE 1
Position de la baseDifférence par rapport à la rCRS
73G
263G
16186T
16189C
16249C
16294T
PERSONNE 2
Position de la baseDifférence par rapport à la rCRS
73G
263G
16186T
16189C
16249C
16294T
 

Profils de deux personnes non liées par la lignée maternelle :

 
PERSONNE 1
Position de la baseDifférence par rapport à la rCRS
73G
263G
16186T
16189C
16249C
16294T
PERSONNE 2
Position de la baseDifférence par rapport à la rCRS
73G
309.1C
309.2C
16126C
16249C
16519C