Alléles et marqueurs ADN
L’interprétation d’un rapport de résultats d’un test ADN peut ne pas être une tâche facile sans certains concepts de base. Vous savez qu’est-ce que c’est une « région ADN », un « allèle » ou un « marqueur » ?
Dans des articles précédents de notre blog (ceci sur les tests des jumeaux ou ceci sur le Portrait ADN), nous avons déjà expliqué le profil ADN pour vous aider à mieux le comprendre. Cependant, nous continuons de recevoir des demandes de renseignements sur des cas qui n’ont été traités dans aucun des billets.
Notions sur le profil ADN
Un profil ADN est constitué d’un ensemble de marqueurs STR (short tandem repeat en anglais ou séquence microsatellite), également appelés loci (locus singulier) ou simplement régions d’ADN. Par exemple, un test de paternité étudie généralement 18 marqueurs. Cela signifie que nous extrayons les données génétiques de 18 marqueurs ou régions ADN pour le père et pour l’enfant présumés.
Les régions d’ADN ont des noms difficiles à retenir, comme D7S820 ou D5S818. Alors, lorsque nous lisons le rapport du laboratoire, cela peut sembler un peu plus compliqué qu’il ne l’est en réalité. Mais ne soyons pas effrayés par ces noms !
Normalement, chaque région de notre ADN a deux allèles. Nous héritons donc un allèle de notre père et un autre allèle de notre mère. Dans le rapport du résultat d’un test de paternité ou de filiation (sauf pour les tests de l’ADN mitochondrial), ces allèles sont représentés par des chiffres. Ainsi, par exemple, dans la région D7S820, une personne pourrait présenter les valeurs 8 et 12. Il est important d’indiquer que ces valeurs sont rapportées en mettant d’abord la valeur la plus basse et puis la plus élevée. Cela ne signifie pas que la première valeur correspond à celui hérité du père et le second à celui de la mère ou vice versa.
Alors, un profil ou empreinte génétique serait similaire à ce tableau :
Si vous voulez savoir comment nous obtenons le résultat d’un test de paternité à partir de l’ADN du père et de l’enfant, vous pouvez le lire dans cet autre article de notre blog : « Comment est-ce que j’interprète le résultat du test de paternité ? ».
La représentation d’un profil génétique dans un tableau est plus claire, car ce que nos techniciens de laboratoire « voient » grâce à un logiciel spécifique est la représentation graphique de ces allèles. Ces graphiques sont les électrophérogrammes, que vous pouvez commander avec certains de nos tests, et qui ressemblent à ceci :
Cependant, nous pouvons également trouver des cas où l’interprétation est moins évidente.
Région ADN homozygote
Dans l’image des électrophérogrammes ci-dessus, nous voyons que dans les régions vWa et D18 (dont la dénomination complète est D18S51), il n’y a qu’un seul pic, pas deux, et donc une seule valeur : 18 et 15, respectivement.
Mais n’y a-t-il pas deux allèles dans chaque marqueur, l’un du père et l’un de la mère ? Oui, c’est vrai, et aucun allèle ne manque ici. Ce qui se passe c’est que la valeur est la même pour les deux allèles. Si nous représentons ce profil sous forme de tableau, nous le verrions donc comme suit :
Cela signifie que, dans ces régions, les allèles hérités du père et de la mère ont la même valeur. Il s’agit d’un exemple de marqueur homozygote. Il n’est pas rare qu’une personne ait une ou plus de régions homozygotes dans son profil ADN. En fait, c’est courant.
Nous trouverons également des marqueurs avec une valeur unique lors du test du chromosome Y, qui permet de vérifier certains liens de parenté par la lignée paternelle (plus d’informations ici). Il s’agit pourtant d’un cas différent.
Trisomies
Nous avons également trouvé le cas où une région d’ADN présente 3 allèles. Ce serait comme ça :
L’exemple le plus courant est celui où la personne testée est atteinte du syndrome de Down. Dans ce cas, la personne affectée a trois chromosomes 21 (cela s’appelle trisomie), donc lorsque nous étudions un marqueur dans ce chromosome, nous pourrions y trouver 3 allèles différents.
Une trisomie peut également survenir sur les chromosomes sexuels : XXX, XXY ou XYY.
Comment affectent-ils ces cas aux résultats d’un test ADN ?
Par rapport au test de paternité, et seulement dans certains cas spécifiques, nous pourrions vous demander l’échantillon de la mère. L’ADN maternel augmente la précision du résultat. Cependant, ceci est une exception, et l’analyse des échantillons du père et du fils ou de la fille uniquement pourrait aussi fournir un résultat concluant. Tout dépend du résultat dans l’ensemble des régions ADN analysées. Nous vous recommandons de lire notre article sur l’interprétation du résultat d’un test de paternité pour plus d’informations.
Et cela dit, même si votre cas n’implique pas de trisomies ou de régions homozygotes, nous sommes toujours à votre disposition pour vous aider à mieux comprendre le résultat de votre test ADN DNA Solutions :
Ce billet fut originairement publié par DNA Solutions le 19 mai 2021.
